מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS בישראל

במסגרת שיתוף הפעולה בין הטכניון, עמותת ישראלס והמרכזים הרפואיים בישראל המטפלים בחולים במחלה זו, לבין המרכז לחקר הגנום האנושי בניו יורק ה- New York Genome Center –  NYGC, ייערך לראשונה מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS החיים בישראל.

במסגרת שיתוף הפעולה יעברו כל חולי ה-ALS בישראל, למעלה מ-600 במספר, מיפוי גנטי. המיפוי, שיכלול חולים מכל הקבוצות האתניות בישראל,  יהודים וערבים כאחד, הוא המיפוי הרב-אתני הראשון של אוכלוסיית חולי ה-ALS בישראל. המידע שייאסף ינותח מול יותר מ-3,000 רצפים גנומיים בקונסורציום ה-ALS הגלובלי ב-NYGC ומטרתו היא הבנה עמוקה יותר של המוטציות הגורמות למחלה ובנובע מכך, חשיפתן של מטרות חדשות לפיתוח תרופות לריפוייה.

את הפרויקט, אותו יזמו לראשונה נשיא הטכניון הפרופ' פרץ לביא, ואביחי קרמר חולה ALS ופעיל ותיק לקידום חקר המחלה, מתאמת ומארגנת עמותת ישראלס. החלק המסובך שבפרויקט – עבודת האיסוף וארגון החומר הקליני של הנפגעים במחלה- נעשה בשלושת מרכזי הטיפול למחלה בישראל – בבית החולים איכילוב בתל אביב על ידי פרופ' ויויאן דרורי, בבית החולים הדסה בירושלים על ידי ד"ר מרק גוטקין, ובבית החולים זיו בצפת על ידי ד"ר ראדי שאהין. התרומה הראשונה למימון הפרויקט ניתנה על ידי מר נעם לאוטמן, שאביו דב ז"ל שנפטר מן המחלה, היה נשיאה הראשון של העמותה.  

נשיא הטכניון פרופ' פרץ לביא אמר כי "המיפוי הגנטי של כל חולי ה-ALS בישראל יספק מידע יקר מפז להבנת סיבותיה של המחלה הקשה הזאת. ישראל תהיה המדינה היחידה בעולם שבה ייאספו נתונים מכל חולי ה-ALS החיים בה. עד כה מופו 85 חולי ALS בישראל, ואנו מקווים לגייס תרומות נוספות כדי להשלים את הפרויקט השאפתני הזה. אנו מודים למושל מדינת ניו יורק Andrew Cuomo   שיזם את שיתוף הפעולה בין הטכניון ל-NYGC – חיבור שבלעדיו לא הייתה מתאפשר הפרויקט הנוכחי."

על שיתוף פעולה בין שני המוסדות הכריז המושל קואומו כבר בתחילת 2017. החיבור בין הטכניון ל-NYGC נועד לרתום את הניסיון המחקרי והיזמי של הטכניון עם העוצמה המחקרית של NYGC וכך להאיץ את המחקר בביו-רפואה, בגנומיקה, בטיפולים וביישומים רפואיים. התפתחויות אלה יעניקו דחיפה משמעותית לתעשיית מדעי החיים ולשוק התעסוקה בתחום זה. על התנעת פרויקט המיפוי שקדו פרופ' לביא ופרופ' אהרן צ'חנובר, המשמשים יועצים לישראלס  עם עמיתיהם ב- NYGC – מנהלת מרכז הגנומיקה של מחלות ניווניות של מערכת העצבים פרופ' Hemali Phatnani  והמנכ"ל והמדען הראשי של הארגון פרופ' Tom Maniatis.

NYGC הוא גוף מוביל בריצוף, באנליזה, בביואינפורמטיקה, במחשוב מתקדם ובמחקר בתחום הגנום. הוא פועל בשיתוף עם מוסדות אקדמיים, מחקריים ורפואיים ועם חברות בתחומי התרופות, הביוטכנולוגיה, וה-IT. המרכז נוסד על ידי 12 ממוסדות המחקר הרפואיים המובילים בארה"ב במטרה לתרגם מחקר בתחום הגנום לפיתוח טיפולים חדשים ודרכי ריפוי, והוא מציב את ניו יורק בחזית הדור הבא של פיתוח טיפולים למחלות בבני אדם.