מהי מחלת ALS

ALS -Amyotrophic Lateral Sclerosis  הינה המחלה הקשה ביותר מקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים. המחלה נדירה וחשוכת מרפא. מחלה זו גם ידועה בשם מחלת "לו גריג" על שם שחקן כדור הבסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות השלושים. באנגליה היא מוכרת כמחלת תאי העצב המוטוריים (.M.N.D), ובצרפת כמחלת שרקו.

מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים ההיקפיים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך הם אינם יכולים להפעיל את השרירים, דבר הגורם להיחלשותם עד לשיתוקם המוחלט. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראיים על הפעלת הגפיים, הבליעה, הדיבור והנשימה, בסדר שאינו קבוע.

5%-10% מבין מקרי הALS הם תורשתיים, כאשר יש במשפחה מסוימת מקרה אחד או יותר של המחלה. רוב המקרים הם ספוראדיים, ובהם אין דרך לנבא מראש את הופעת המחלה אצל חולה מסוים. לקריאה נוספת על הגנטיקה של המחלה

סימפטומים למחלת ALS

הסימפטומים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים, דבר הגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. ביניהם:

– חולשה בשרירי הגפיים.
– עוויתות ו"קפיצות" בשרירים, בעיקר בשרירי הידיים והרגליים.
– קושי בדיבור ובהשמעת קול.
קשיי נשימה ובליעה.

סדר הופעת הסימפטומים וקצב ההתקדמות שלהם במערכות השרירים יכולים להיות שונים מחולה לחולה , אך אצל רוב החולים מופיעה בהתחלה חולשה בשרירים הגורמת לנפילות, לשמיטת חפצים ולעייפות.
עם התקדמות המחלה והתפשטות השיתוק יש לרוב פגיעה בדיבור, בבליעה, בלעיסה ובנשימה.|
מכיוון שהמחלה פוגעת רק בעצבים המוטוריים, העצבים התחושתיים אינם מושפעים ואין פגיעה בחושי הראייה, שמיעה, מישוש, טעם וריח.
אצל רוב החולים אין פגיעה קוגניטיבית והם נשארים צלולים לאורך כל המחלה.

שכיחות המחלה

שכיחות המחלה הינה 1 ל 10,000, כשההערכה היא שבישראל חיים כיום בין 600-700 חולי ALS.
הגיל השכיח להופעת המחלה הינו 46-65, אם כי ישנם מקרים צעירים יותר ומבוגרים יותר מטווח זה.
ב 10%- 5% מהמקרים מדובר במחלה תורשתית דומיננטית.
רוב החולים יחיו 3-5 שנים מיום האבחון. 20% יחיו בין 5ל-10 שנים ו 10% יחיו מעל 10 שנים.

אבחון המחלה

חשד ל- ALS עולה כאשר אדם מתלונן על חולשת שרירים ההולכת ומחמירה עם הזמן ובאה לידי ביטוי בירידה בתפקוד הגפיים ובמערכות הבליעה והנשימה.
לבדיקה נוירולוגית יש תפקיד מכריע באבחון המחלה. הנוירולוג יחפש עדויות לכך שהעצבים המוטוריים אינם מתפקדים כהלכה.
בדרך כלל נערכת בדיקת EMG הבודקת את תפקודם של העצבים המוטוריים. הבדיקה נעשית על ידי החדרת מחט לשרירים החלשים ורישום הפעילות שלהם.
לרוב יש צורך לערוך בדיקות נוספות על מנת לשלול סיבות אחרות היכולות לגרום לחולשה בשרירים. בדיקות אלה יכולות להיות בדיקות דם, MRI ודיקור לבדיקת נוזל עמוד השדרה.

טיפול במחלה

רילוזול/רילוטק הינה התרופה היחידה שיhttp://www.youtube.com/?tab=w1&gl=IL/תמיכה/אימון-רפואי/ש לה השפעה מוכחת כמאטה את התקדמות המחלה במספר חודשים. אין לתרופה זו השפעות לוואי משמעותיות.
תזונה מתאימה ופעילות גופנית (בשלבים המוקדמים של המחלה) נמצאו כמועילים בשמירה על מצבו של החולה. ישנם מקרים בהם יש צורך בגסטרוסטום, הזנה ישירה לקיבה, המשלימה/מחליפה הזנה רגילה.
בדרך כלל במהלך המחלה יש צורך בתמיכה נשימתית. לרוב החולה יכול להשתמש במכשירי נשימה לא פולשניים עד לשלבים המתקדמים של המחלה.
במחלת ה- ALS יש לטיפול התומך מקום מרכזי בשמירה על איכות החיים של החולה. הטיפול התומך כולל פיזיותרפיה, תרפיה בבליעה ובדיבור, תרפיה נשימתית ותמיכה נפשית. ישנם טיפולים רבים המיועדים להקלה על סימפטומים כמו התכווצויות שרירים, קוצר נשימה, הצטברות רוק, כאבים, חוסר שינה, צחוק או בכי מוגברים ובעיות פסיכולוגיות.
ישנם סוגים רבים של עזרים ומכשירים המקלים על החולה ומאפשרים תנועה ותקשורת.